第二代基因测序的意义

1. 第二代基因测序的意义

基因测序工作的最新工作和进展与其他的商业价值

2. 基因测序是什么

3. 为什么进行基因测序

1、了解基因(Understands the gene)

近些年来，人们常常听到"DNA"和"基因"这两个词，例如通过DNA进行亲子鉴定、破案等等。那么，DNA是什么呢？DNA是脱氧核糖核酸的简称，它遍布于人体每一个细胞内，是人类遗传信息的载体。而基因就是DNA分子上具有遗传效应的特定核苷酸序列，它指导着人体内重要物质的合成，维持着人体的正常生理功能。

如果一个人基因不正常，就会导致发育异常、生病，甚至死亡。它可通过复制把遗传信息传递给下一代，从而使后代表现出与亲代相似的性状。

人类的基因决定了人类生老病死这一基本特性。人类大约有2～2.5万个基因，目前已有1000多个基因可以用于医学检测。

2、基因与健康（疾病）有什么关系

现代医学研究证明，除外伤外，几乎所有的疾病都和基因有关系。像血液分不同血型一样，人体中正常基因也分为不同的基因型，即基因多态型。不同的基因型对环境因素的敏感性不同，敏感基因型在环境因素的作用下可引起疾病。另外，异常基因可以直接引起疾病，这种情况下发生的疾病为遗传病。

可以说，引发疾病的根本原因有三种：

（1）基因的后天突变；

（2）正常基因与环境之间的相互作用；

（3）遗传的基因缺陷。

绝大部分疾病，都可以在基因中发现病因。

基因通过其对蛋白质合成的指导，决定我们吸收食物，从身体中排除毒物和应对感染的效率。

第一类与遗传有关的疾病有四千多种，通过基因由父亲或母亲遗传获得。

第二类疾病是常见病，例如心脏病、糖尿病、多种癌症等，是多种基因和多种环境因素相互作用的结果。

基因是人类遗传信息的化学载体，决定我们与前辈的相似和不相似之处。在基因“工作”正常的时候，我们的身体能够发育正常，功能正常。如果一个基因不正常，甚至基因中一个非常小的片断不正常，则可以引起发育异常、疾病，甚至死亡。

健康的身体依赖身体不断的更新，保证蛋白质数量和质量的正常，这些蛋白质互相配合保证身体各种功能的正常执行。每一种蛋白质都是一种相应的基因的产物。

基因可以发生变化，有些变化不引起蛋白质数量或质量的改变，有些则引起。基因的这种改变叫做基因突变。蛋白质在数量或质量上发生变化，会引起身体功能的不正常以致造成疾病。

3、什么是基因检测

基因检测是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术。

基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。目前有1000多种遗传性疾病可以通过基因检测技术做出诊断。

近年来令人非常兴奋的是预测性基因检测的开展。利用基因检测技术在疾病发生前就发现疾病发生的风险，提早预防、或采取有效的干预措施。目前已经有20多种疾病可以用基因检测的方法进行预测。

检测的时候，先把受检者的基因从血液或其他细胞中提取出来。然后用可以识别可能存在突变的基因的引物和PCR技术将这部分基因复制很多倍，用有特殊标记物的突变基因探针方法、酶切方法、基因序列检测方法等判断这部分基因是否存在突变或存在敏感基因型。

4、基因检测与传统医疗检测（体检）有什么区别

我们通常的医疗检测手段是针对疾病的具体症状或已有病变进行检测。现代科学的发展促进了医疗检验手段的不断发展，可以深入细微之处对疾病进行纵向或横向的剖析。

大家都知道，人体的基本组成部分是细胞，如果可以对细胞展开一种实质的剖析，就可以找到疾病产生的根源。如癌症是人体细胞发生突变并大量复制的结果。一般医疗检测手段是要看你身体是否已经有癌细胞存在，而对于没有产生癌变的细胞但已经具有的风险却无从得知。基因检测则不然，通过基因检测完全可以准确地告诉你，未来某个生命时段是否存在发生某种疾病的可能性或机率，给你一个预警通知，以便及早采取有效的防病措施。 基因 基因检测 基因测序 体检 gene gene-test

4. 什么是基因测序？

基因测序是一种新型基因检测技术，能够从血液或唾液中分析测定基因全序列，预测罹患多种疾病的可能性，个体的行为特征及行为合理。基因测序技术能锁定个人病变基因，提前预防和治疗。
基因测序相关产品和技术已由实验室研究演变到临床使用，可以说基因测序技术，是下一个改变世界的技术。

5. 第一代基因测序技术都可以检测什么

人的生活中的很多方面都是由父亲和母亲给我们的基因决定的，当然也有很多是由环境和我们个的努力决定的。因此，了解自己的基因，发现自己的天赋特长和疾病风险，有效规划、管理、安排自己的生活非常重要。北京佳学基因将人的基因序列检测出来后，可以将人的基因序列信息用在一个人的学习上，比如选择学习内容、确定未来发展方向，在音乐、舞蹈、棋艺、运动上面进行选择。在有限的时间和资源里，在孩子最有发展前途的事情上进行教育和培养，据此佳学基因提出个性化教育的基因信息指导观念。这个主要是通过佳学基因的天赋基因解码基因检测来实现。
也可以将基因检测后的序列解读结果用在婚姻上。佳学基因通过天生一对婚恋基因解码来帮助分析恋爱中的双方在未来结合以后，孩子是否是健康的，是否会有重大基因病的发生。如果有，佳学基因通过设计解决方案，来避免这种情况的发生。佳学基因，赋于爱情以科技的力量。让一见钟情成为海枯石烂。
佳学基因也通过解读人体基因检测后的结果，发现肿瘤风险、常见及重大疾病风险、解决不孕不育问题。能分析肿瘤和各种疾病的发病机理，设计个性化的高效的治疗方案。
基因解码，也就是基因检测后的信息解读工作，将是即互联网信息后另一个正在来断被开发的新领域。其应用价值不可估量。

6. 什么是基因测序技术？

基因就是DNA大分子的一个片断.核酸分为DNA（脱氧核糖核酸）和RNA（核糖核酸）两类,它们共同执掌着细胞的新陈代谢,核酸作为生命的根源是遗传因子的本体,能完全控制细胞的分裂、成长与能量的产生.生命从诞生到死亡,均受核酸支配.与基因密切联系的真正在幕后操纵生命的,是一个崭新的概念———核酸.现代遗传学家认为,基因是DNA(脱氧核糖核酸)分子上具有遗传效应的特定核苷酸序列的总称,是具有遗传效应的DNA分子片段.基因位于染色体上,并在染色体上呈线性排列.基因不仅可以通过复制把遗传信息传递给下一代,还可以使遗传信息得到表达.不同人种之间头发、肤色、眼睛、鼻子等不同,是基因差异所致.
 人类只有一个基因组,大约有5-10万个基因.人类基因组计划是美国科学家于1985年率先提出的,旨在阐明人类基因组30亿个碱基对的序列,发现所有人类基因并搞清其在染色体上的位置,破译人类全部遗传信息,使人类第一次在分子水平上全面地认识自我.计划于1990年正式启动,这一价值30亿美元的计划的目标是,为30亿个碱基对构成的人类基因组精确测序,从而最终弄清楚每种基因制造的蛋白质及其作用.打个比方,这一过程就好像以步行的方式画出从北京到上海的路线图,并标明沿途的每一座山峰与山谷.虽然很慢,但非常精确.
 随着人类基因组逐渐被破译,一张生命之图将被绘就,人们的生活也将发生巨大变化.基因药物已经走进人们的生活,利用基因治疗更多的疾病不再是一个奢望.因为随着我们对人类 本身的了解迈上新的台阶,很多疾病的病因将被揭开,药物就会设计得更好些,治疗方案就能“对因下药”,生活起居、饮食习惯有可能根据基因情况进行调整,人类的整体健康状 况将会提高,二十一世纪的医学基础将由此奠定.
 利用基因,人们可以改良果蔬品种,提高农作物的品质,更多的转基因植物和动物、食品将问世,人类可能在新世纪里培育出超级物作.通过控制人体的生化特性,人类将能够恢复或修复人体细胞和器官的功能,甚至改变人类的进化过程. 
“基因”这个词是英文“gene”的中文音译,这个译名同“可口可乐”一样非常传神.就是“基本因子”的意思,对于生物体而言,最重要的是要能繁衍后代,把自己的“生命”遗传下去,因此生物体的“基本因子”就是负责遗传的东西,其本质就是我们常说的DNA；换句话说,父母都是通过基因（DNA）把他们各自的特征性状遗传给后代的.
那么基因究竟是什么呢?现代分子生物学知识告诉我们,基因其实就是一小段DNA,通过这一段东西可以制造出各种蛋白质,比如说行使各种功能的酶,通过这些蛋白质进行各种反应,完成生命过程.了解了这些以后,我们很容易就能理解各种遗传现象了,比如儿子为什么会长得象父母,是因为儿子身上继承了父母的基因,这些基因控制的蛋白质会完成与父或母相似的生命现象（但不完全相同,因为除了父亲的基因还有母亲的基因,所以都有些像,或相貌、或性格、或其他的）.不同的生物体所拥有的基因数目也不同,比如说人的基因据估计有10万个以上,而有的微生物则只有不到100个基因.既然基因这么重要,那么人们很快就想到利用基因来为人类服务了,于是,“基因工程”就应运而生了.谈到“工程”,人们很容易联想到建房子之类的事情,实际上这种联想非常正确,只不过这里建的不是房子,而是新的生物体,用的不是砖瓦,而是基因而已.简单地说,基因工程就是利用对基因的操作来改变生物体的生物性状,以达到更好地为人类生活服务的目的.比如说,以前小麦中赖氨酸含量较低,而赖氨酸对人体来说有是必需的,于是人们要做加赖氨酸的面包,即在做面包时外加一些氨基酸.着显然不是长久的解决策略,基因工程则可以为此提供良好的解决办法.科学家们只要找到一个基因,而这个基因制造出来的蛋白质富含赖氨酸,那就可以把这个基因转到小麦里去,这样小麦中就会因为有这个外来的基因而制造出很多富含赖氨酸的蛋白质来,这种面粉做的面包就不会缺赖氨酸.这种对基因的操作最重要的好处是所获得的性状可以遗传,也就是说,后代也会带有新的生物学特征.再举个例子,棉花生产的最大敌人是棉铃虫,每年因棉铃虫造成的棉花产量损失很大,而喷洒农药不但对环境造成很坏的影响,而且残留的农药对棉花的质量也有影响.怎么办呢?科学家们经过研究,发现一种叫苏云金杆菌的细菌体内有一种毒素蛋白,它可以杀死棉铃虫,但对人及其他哺乳动物却没有损害.人们进而从细菌体内找着了那个制造这种毒素的蛋白基因,然后把这个基因转到棉花中,让棉花也制造这种毒素蛋白.结果正如人们预料的那样,棉铃虫再也不敢吃这种基因工程改造过的棉花了,因为一吃它就会被毒死,棉花的产量就此得到提高.
说到这里你也许已经明白了,基因工程实际上是在做改良品种的工作：在农业上,制造出高产、高抗病性、高抗磁性、品质好的农作物新产品；在畜牧业中,制造出产量高、品质好、增重快的禽畜新品种；在医药工业中则是利用细菌、酵母等易于快速增殖的微生物生产出人类需要的各种蛋白药物,降低成本,提高作用结果.应该说,基因工程为人类的生活描绘了一幅美好的前景图画.当然,万事有其利则有其弊,虽然目前人们对于基因工程改良的品种的长期后果还不清楚,但人们已经对其可能存在的危险给予了重视.现在,世界各国均已制定了各种相关法规来规范基因工程产品的管理。

7. 什么是基因测序

 基因测序是一种新型基因检测技术，能够从血液或唾液中分析测定基因全序列，预测罹患多种疾病的可能性，个体的行为特征及行为合理。基因测序技术能锁定个人病变基因，提前预防和治疗。
基因测序相关产品和技术已由实验室研究演变到临床使用，可以说基因测序技术是下一个改变世界的技术。自上世纪90年代初，学界开始涉足“人类基因组计划”。而传统的测序方式是利用光学测序技术。用不同颜色的荧光标记四种不同的碱基，然后用激光光源去捕捉荧光信号从而获得待测基因的序列信息。最新的基因测序仪中，芯片代替了传统激光镜头、荧光染色剂等，芯片就是测序仪。通过半导体感应器，仪器对DNA复制时产生的离子流实现直接检测。当试剂通过集成的流体通路进入芯片中，密布于芯片上的反应孔立即成为上百万个微反应体系。这种技术组合，使研究人员能够在短短2小时内获取基因信息。
基因测序只是基因检测的方法之一，其又叫基因谱测序，是国际上公认的一种基因检测标准。基因测序广为人知的还有针对唐氏综合征筛查的无创产前基因检测。只需要采集孕妇的外周血，通过对血液中游离DNA（包括胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物学分析，从而得出胎儿是否患有染色体数目异常的疾病，包括常见的21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）和13-三体综合征（Patau综合征）。
 
 
 

8. 基因测序是什么

基因检测的基本原理是运用现代分子生物学和分子遗传学检查基因的结构及其表达功能是否正常。基因检测的途径主要有基因突变的检测、基因连锁分析和mRNA检测。最常用的技术有PCR扩增技术，DNA测序技术，生物芯片技术。基因检测主要是在传染性疾病，遗传性疾病，肿瘤中有重要的应用。基因检测对于肿瘤的早期诊断，肿瘤的临床分类，预后，对肿瘤高危人群的筛选指导，个体化治疗和预防都有重要的作用。